Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1

CROW, Y. J., CHASE, D. S., LOWENSTEIN SCHMIDT, J., SZYNKIEWICZ, M., FORTE, G. M., GORNALL, H. L., OOJAGEER, A., ANDERSON, B., PIZZINO, A., HELMAN, G., ABDEL-HAMID, M. S., ABDEL-SALAM, G. M., ACKROYD, S., AEBY, A., AGOSTA, G., ALBIN, C., ALLON-SHALEV, S., ARELLANO, M., ARIAUDO, G., ASWANI, V., BABUL-HIRJI, R., BAILDAM, E. M., BAHI-BUISSON, N., BAILEY, K. M., BARNERIAS, C., BARTH, M., BATTINI, R., BERESFORD, M. W., BERNARD, G., BIANCHI, M., BILLETTE DE VILLEMEUR, T., BLAIR, E. M., BLOOM, M., BURLINA, A. B., CARPANELLI, M. L., CARVALHO, D. R., CASTRO-GAGO, M., CAVALLINI, A., CEREDA, C., CHANDLER, K. E., CHITAYAT, D. A., COLLINS, A. E., SIERRA CORCOLES, C., CORDEIRO, N. J., CRICHIUTTI, G., DABYDEEN, L., DALE, R. C., D'ARRIGO, S., DE GOEDE, C. G., DE LAET, C., DE WAELE, L. M., DENZLER, I., DESGUERRE, I., DEVRIENDT, K., DI ROCCO, M., FAHEY, M. C., FAZZI, E., FERRIE, C. D., FIGUEIREDO, A., GENER, B., GOIZET, C., GOWRINATHAN, N. R., GOWRISHANKAR, K., HANRAHAN, D., ISIDOR, B., KARA, B., KHAN, N., KING, M. D., KIRK, E. P., KUMAR, R., LAGAE, L., LANDRIEU, P., LAUFFER, H., LAUGEL, Vincent, LA PIANA, R., LIM, M. J., LIN, J. P., LINNANKIVI, T., MACKAY, M. T., MAROM, D. R., MARQUES LOURENCO, C., MCKEE, S. A., MORONI, I., MORTON, J. E., MOUTARD, M. L., MURRAY, K., NABBOUT, R., NAMPOOTHIRI, S., NUNEZ-ENAMORADO, N., OADES, P. J., OLIVIERI, I., OSTERGAARD, J. R., PEREZ-DUENAS, B., PRENDIVILLE, J. S., RAMESH, V., RASMUSSEN, M., REGAL, L., RICCI, F., RIO, M., RODRIGUEZ, D., ROUBERTIE, A., SALVATICI, E., SEGERS, K. A., SINHA, G. P., SOLER, D., SPIEGEL, R., STODBERG, T. I., STRAUSSBERG, R., SWOBODA, K. J., SURI, M., TACKE, U., TAN, T. Y., TE WATER NAUDE, J., WEE TEIK, K., THOMAS, M. M., TILL, M., TONDUTI, D., VALENTE, E. M., VAN COSTER, R. N., VAN DER KNAAP, M. S., VASSALLO, G., VIJZELAAR, R., VOGT, J., WALLACE, G. B., WASSMER, E., WEBB, H. J., WHITEHOUSE, W. P., WHITNEY, R. N., ZAKI, M. S., ZUBERI, S. M., LIVINGSTON, J. H., ROZENBERG, F., LEBON, P., VANDERVER, A., ORCESI, S. et RICE, G. I., 2015. Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. American Journal of Medical Genetics Part A [en ligne]. 2015. Vol. 167, n° 2pp. 296-312. [Consultésans date]. DOI 10.1002/ajmg.a.36887. Consulté de : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25604658