A de novo ADCY5 mutation causes early-onset autosomal dominant chorea and dystonia.
Pas de texte intégral | |
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Auteurs |
Raphaël Carapito Nicodème Paul Meiggie Untrau Marion Le Gentil Louise Ott Ghada Alsaleh Pierre Jochem Mirjana Radosavljevic Cédric Le Caignec Albert David Philippe Damier Bertrand Isidor Seiamak Bahram |
Unité de recherche du site |
Immuno-Rhumatologie moléculaire - IRM - UMRS1109 |
Langue |
en |
Volume |
30 |
Numéro |
3 |
Page de début |
423 |
Page de fin |
427 |
Date de première publication |
2014-12-27 |
Date de parution |
2015-03 |
Titre de la source (revue, livre…) |
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society |
Résumé |
IMPORTANCE: Apart from Huntington's disease, little is known of the genetics of autosomal dominant chorea associated with dystonia. Here we identify adenylate cyclase 5 (ADCY5) as a likely new causal gene for early-onset chorea and dystonia. |
DOI | 10.1002/mds.26115 |
Éditeur |
Wiley |
URL éditeur |
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.26115/abstract;jsessionid=5DE6DEBF5CA9704E21BCF408CAD8A061.f02t01 |
Titre abrégé de la source |
Mov Disord |
Type de publication |
journal article |
Type de publication |
ACL |
Domaine |
Aucun |
Mots-clés |
ADCY5 ; chorea associated with dystonia ; exome |
PMID | 25545163 |
Fonction |
aut |
Identifiant idREF |
07950924X 079509339 |
Audience |
Non spécifiée |
URL | https://univoak.eu/islandora/object/islandora:66252 |