Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112

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Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne. [Diagnosis and natural history of Duchenne muscular dystrophy]
Differentiating Alstrom from Bardet-Biedl syndrome (BBS) using systematic ciliopathy genes sequencing
Dominant optic atrophy, neuropathy, ataxia, white matter FLAIR hypersignals, middle cerebellar peduncule atrophy and asthenia in OPA1 mutation
Épidémiologie des fentes labio-palatines : expérience du Registre de malformations congénitales d’Alsace entre 1995 et 2006 [Epidemiology of orofacial clefts (1995-2006) in France (Congenital Malformations of Alsace Registry)]
Epilepsie de l'enfant et de l'adulte. Partie 1 / Epilepsie de l'enfant. [Epilepsy in the child and in the adult. Part 1. Epilepsy in the child]
Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18)

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