Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Accès restreint (Indéfini) Peer reviewed
Bruckmann Valerie, Scheidecker Sophie, Miguet Marguerite, Laquerrière Annie, Romero Norma B, Stojkovic Tanya, Abath Neto Osorio, Mercier Sandra, Voermans Nicol, Tanner Laura, Rogers Curtis, Ollagnon-Roman Elisabeth, Roper Helen, Boutte Célia, Ben-Shachar Shay, Lornage XaviÈre, Vasli Nasim, Schaefer Elise, Laforet Pascal, Pouget Jean, Moerman Alexandre, Pasquier Laurent, Marcorelle Pascale, Magot Armelle, Küsters Benno, Streichenberger Nathalie, Tranchant Christine, Dondaine Nicolas, Schneider Raphael, Gasnier Claire, Calmels Nadège, Kremer Valérie, Nguyen Karine, Perrier Julie, Kamsteeg Erik Jan, Carlier Pierre, Carlier Robert-Yves, Thompson Julie, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Fardeau Michel, Zanoteli Edmar, Eymard Bruno, Laporte Jocelyn
Articles Scientifiques
Acta neuropathologica
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Albinism in a patient with mutations at both the OA1 and OCA3 loci
Pas de texte intégral
Morice-Picard F, Lasseaux E, Plaisant C, Cailley D, Bouron J, Rooryck C, Lacombe D, Pelletier V, Lipsker D, Perdomo-Trujillo Y, Dollfus Hélène, Arveiler B
Articles Scientifiques
2016
Pigment Cell and Melanoma Research
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Alstrom Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1
Pas de texte intégral
Marshall J, Muller Jean, Collin G, Milan G, Kingsmore S, Dinwiddie D, Farrow E, Miller N, Favaretto F, Maffei P, Dollfus Helene, Vettor R, Naggert J
Articles Scientifiques
2015
Human Mutation
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Bardet-Biedl syndrome: a study of the renal and cardiovascular phenotypes in a French cohort
Pas de texte intégral
Imhoff O, Marion Vincent, Stoetzel Corinne, Durand M, Holder M, Sigaudy S, Sarda P, Hamel C, Brandt C, Dollfus Helene, Moulin B
Articles Scientifiques
2011
Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Bardet-Biedl syndrome highlights the major role of the primary cilium in efficient water reabsorption
Pas de texte intégral
Marion Vincent, Schlicht D, Mockel A, Caillard S, Imhoff O, Stoetzel Corinne, van Dijk P, Brandt C, Moulin B, Dollfus Helene
Articles Scientifiques
2011
Kidney International
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
BBS-induced ciliary defect enhances adipogenesis, causing paradoxical higher-insulin sensitivity, glucose usage, and decreased inflammatory response
Pas de texte intégral
Marion Vincent, Mockel A, De Melo C, Obringer Cathy, Claussmann A, Simon A, Messaddeq Nadia, Durand M, Dupuis L, Loeffler J, King P, Mutter-Schmidt Catherine, Petrovsky N, Stoetzel Corinne, Dollfus Helene
Articles Scientifiques
2012
Cell Metabolism
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Biopathologie de la myéline, neuroprotection et stratégies thérapeutiques - BMNST - UMRS1119, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia
Pas de texte intégral
Doummar Diane, Dentel Christel, Lyautey Romane, Metreau Julia, Keren Boris, Drouot Nathalie, Malherbe Ludivine, Bouilleret Viviane, Courraud Jeremie, Valenti-Hirsch Maria Paola, Minotti Lorella, Dozieres-Puyravel Blandine, Bar Severine, Scholly Julia, Schaefer Elise, Nava Caroline, Wirth Thomas, Nasser Hala, de Salins Marie, de Saint Martin Anne, Warde Marie Thérèse Abi, Kahane Philippe, Hirsch Edouard, Anheim Mathieu, Friant-michel Sylvie, Chelly Jameleddine, Mignot Cyril, Rudolf Gabrielle
Articles Scientifiques
2020-05-28
European Journal of Human Genetics
Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia
Accès libre Peer reviewed
Curie A, Nazir T, Brun Agnès, Paulignan Y, Reboul A, Delange K, Cheylus A, Bertrand S, Rochefort F, Bussy G, Marignier S, Lacombe D, Chiron C, Cossee M, Leheup B, Philippe C, Laugel Vincent, De Saint Martin A, Sacco S, Poirier K, Bienvenu T, Souville I, Gilbert-Dussardier B, Bieth E, Kauffmann D, Briot P, de Freminville B, Prieur F, Till M, Rooryck-Thambo C, Mortemousque I, Bobillier-Chaumont I, Toutain A, Touraine R, Sanlaville D, Chelly J, Freeman S, Kong J, Hadjikhani N, Gollub R, Roy A, des Portes V
Articles Scientifiques
2014-02-14
Orphanet Journal of Rare Diseases
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome
Pas de texte intégral
Kalay E, Yigit G, Aslan Y, Brown K, Pohl E, Bicknell L, Kayserili H, Li Y, Tuysuz B, Nurnberg G, Kiess W, Koegl M, Baessmann I, Buruk K, Toraman B, Kayipmaz S, Kul S, Ikbal M, Turner D, Taylor M, Aerts J, Scott C, Milstein K, Dollfus Helene, Wieczorek D, Brunner H, Hurles M, Jackson A, Rauch A, Nurnberg P, Karaguzel A, Wollnik B
Articles Scientifiques
2011
Nature Genetics
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
Pas de texte intégral
Crow Y, Chase D, Lowenstein Schmidt J, Szynkiewicz M, Forte G, Gornall H, Oojageer A, Anderson B, Pizzino A, Helman G, Abdel-Hamid M, Abdel-Salam G, Ackroyd S, Aeby A, Agosta G, Albin C, Allon-Shalev S, Arellano M, Ariaudo G, Aswani V, Babul-Hirji R, Baildam E, Bahi-Buisson N, Bailey K, Barnerias C, Barth M, Battini R, Beresford M, Bernard G, Bianchi M, Billette de Villemeur T, Blair E, Bloom M, Burlina A, Carpanelli M, Carvalho D, Castro-Gago M, Cavallini A, Cereda C, Chandler K, Chitayat D, Collins A, Sierra Corcoles C, Cordeiro N, Crichiutti G, Dabydeen L, Dale R, D'Arrigo S, De Goede C, De Laet C, De Waele L, Denzler I, Desguerre I, Devriendt K, Di Rocco M, Fahey M, Fazzi E, Ferrie C, Figueiredo A, Gener B, Goizet C, Gowrinathan N, Gowrishankar K, Hanrahan D, Isidor B, Kara B, Khan N, King M, Kirk E, Kumar R, Lagae L, Landrieu P, Lauffer H, Laugel Vincent, La Piana R, Lim M, Lin J, Linnankivi T, Mackay M, Marom D, Marques Lourenco C, McKee S, Moroni I, Morton J, Moutard M, Murray K, Nabbout R, Nampoothiri S, Nunez-Enamorado N, Oades P, Olivieri I, Ostergaard J, Perez-Duenas B, Prendiville J, Ramesh V, Rasmussen M, Regal L, Ricci F, Rio M, Rodriguez D, Roubertie A, Salvatici E, Segers K, Sinha G, Soler D, Spiegel R, Stodberg T, Straussberg R, Swoboda K, Suri M, Tacke U, Tan T, te Water Naude J, Wee Teik K, Thomas M, Till M, Tonduti D, Valente E, Van Coster R, van der Knaap M, Vassallo G, Vijzelaar R, Vogt J, Wallace G, Wassmer E, Webb H, Whitehouse W, Whitney R, Zaki M, Zuberi S, Livingston J, Rozenberg F, Lebon P, Vanderver A, Orcesi S, Rice G
Articles Scientifiques
2015
American Journal of Medical Genetics Part A
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis
Pas de texte intégral
M'Hamdi O, Redin C, Stoetzel Corinne, Ouertani I, Chaabouni M, Maazoul F, M'Rad R, Mandel Jean-Louis, Dollfus Helene, Muller Jean, Chaabouni H
Articles Scientifiques
2014
Clinical Genetics
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Comparing the Bbs10 complete knockout phenotype with a specific renal epithelial knockout one highlights the link between renal defects and systemic inactivation in mice
Accès libre Peer reviewed
Cognard N, Scerbo M, Obringer Cathy, Yu Xiangxiang, Costa F, Haser E, Le D, Stoetzel Corinne, Roux M., Moulin B, Dollfus Helene, Marion Vincent
Articles Scientifiques
2015-08-13
Cilia
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis
Accès libre Peer reviewed
Bonnet C, Grati M, Marlin S, Levilliers J, Hardelin J, Parodi M, Niasme-Grare M, Zelenika D, Delepine M, Feldmann D, Jonard L, El-Amraoui A, Weil D, Delobel B, Vincent C, Dollfus Helene, Eliot M, David A, Calais C, Vigneron J, Montaut-Verient B, Bonneau D, Dubin J, Thauvin C, Duvillard A, Francannet C, Mom T, Lacombe D, Duriez F, Drouin-Garraud V, Thuillier-Obstoy M, Sigaudy S, Frances A, Collignon P, Challe G, Couderc R, Lathrop M, Sahel J, Weissenbach J, Petit C, Denoyelle F
Articles Scientifiques
2011-05-11
Orphanet Journal of Rare Diseases
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Corrigendum: Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar
Accès libre Peer reviewed
Bloch-Zupan Agnès, Huckert Mathilde, Stoetzel Corinne, Meyer Julia, Geoffroy Véronique, Razafindrakoto Rabisoa W, Ralison Saholy N, Randrianaivo Jean-Claude, Ralison Georgette, Andriamasinoro Rija O, Ramanampamaharana Rija H, Randrianazary Solofomanantsoa E, Ralimanana Louise H, Richard Béatrice, Gorry Philippe, Manière Marie-Cécile, Rasoamananjara Jeanne A, Rakoto Alson Simone, Dollfus Helene
Articles Scientifiques
Frontiers in physiology
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy
Accès libre Peer reviewed
Buena-Atienza Elena, Rüther Klaus, Baumann Britta, Bergholz Richard, Birch David, De Baere Elfride, Dollfus Helene, Greally Marie T, Gustavsson Peter, Hamel Christian P, Heckenlively John R, Leroy Bart P, Plomp Astrid S, Pott Jan Willem R, Rose Katherine, Rosenberg Thomas, Stark Zornitza, Verheij Joke B G M, Weleber Richard, Zobor Ditta, Weisschuh Nicole, Kohl Susanne, Wissinger Bernd
Articles Scientifiques
Scientific reports
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Decreased catalytic activity and altered activation properties of PDE6C mutants associated with autosomal recessive achromatopsia
Pas de texte intégral
Grau T, Artemyev N, Rosenberg T, Dollfus Helene, Haugen O, Cumhur Sener E, Jurklies B, Andreasson S, Kernstock C, Larsen M, Zrenner E, Wissinger B, Kohl S
Articles Scientifiques
2011
Human Molecular Genetics
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Delineating the phenotypic spectrum of FOXG1 syndrome: from congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy.
Accès libre Peer reviewed
Vegas Nancy, Maillard Camille, Boddaert Nathalie, Toulouse Joseph, Schaefer Elise, Lerman-Sagie Tally, Lev Dorit, Barth Magalie, Moutton Sébastien, Haan Eric, Isidor Bertrand, Heron Delphine, Milh Mathieu, Rondeau Stéphane, Michot Caroline, Valence Stephanie, Wagner Sabrina, Hully Marie, Mignot Cyril, Masurel Alice, Datta Alexandre, Odent Sylvie, Nizon Mathilde, Lazaro Leila, Vincent Marie, Cogné Benjamin, Guerrot Anne Marie, Arpin Stéphanie, Pedespan Jean Michel, Caubel Isabelle, Pontier Benedicte, Troude Baptiste, Rivier Francois, Philippe Christophe, Bienvenu Thierry, Spitz Marie-Aude, Bery Amandine, Bahi-Buisson Nadia
Articles Scientifiques
2018-11-07
Neurology Genetics
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut des Neurosciences Cellulaires et Intégratives - INCI - UPR3212
Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary ciliary dyskinesia
Pas de texte intégral
Blanchon S, Legendre M, Copin B, Duquesnoy P, Montantin G, Kott E, Dastot F, Jeanson L, Cachanado M, Rousseau A, Papon J, Beydon N, Brouard J, Crestani B, Deschildre A, Desir J, Dollfus Hélène, Leheup B, Tamalet A, Thumerelle C, Vojtek A, Escalier D, Coste A, de Blic J, Clement A, Escudier E, Amselem S
Articles Scientifiques
2012
Journal of Medical Genetics
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
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