Résultats de la recherche
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- Mice carrying a hypomorphic Evi1 allele are embryonic viable but exhibit severe congenital heart defects
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- Bard-Chapeau E, Szumska D, Jacob B, Chua B, Chatterjee G, Zhang Y, Ward J, Urun F, Kinameri E, Vincent S, Ahmed S, Bhattacharya S, Osato M, Perkins A, Moore A, Jenkins N, Copeland N
- Articles Scientifiques
- 2014
- PLoS ONE
- The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family
- Pas de texte intégral
- Audo I, Bujakowska K, Orhan E, El Shamieh S, Sennlaub F, Guillonneau X, Antonio A, Michiels C, Lancelot M, Letexier M, Saraiva J, Nguyen H, Luu T, Leveillard T, Poch Olivier, Dollfus Helene, Paques M, Goureau O, Mohand-Said S, Bhattacharya S, Sahel J, Zeitz C
- Articles Scientifiques
- 2014
- Human Molecular Genetics
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness
- Pas de texte intégral
- Zeitz C, Jacobson S, Hamel C, Bujakowska K, Neuille M, Orhan E, Zanlonghi X, Lancelot M, Michiels C, Schwartz S, Bocquet B, Congenital Stationary Night Blindness Consortium, Antonio A, Audier C, Letexier M, Saraiva J, Luu T, Sennlaub F, Nguyen H, Poch Olivier, Dollfus Helene, Lecompte Odile, Kohl S, Sahel J, Bhattacharya S, Audo I
- Articles Scientifiques
- 2013
- American Journal of Human Genetics
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness
- Pas de texte intégral
- Audo I, Bujakowska K, Orhan E, Poloschek C, Defoort-Dhellemmes S, Drumare I, Kohl S, Luu T, Lecompte O, Zrenner E, Lancelot M, Antonio A, Germain A, Michiels C, Audier C, Letexier M, Saraiva J, Leroy B, Munier F, Mohand-Said S, Lorenz B, Friedburg C, Preising M, Kellner U, Renner A, Moskova-Doumanova V, Berger W, Wissinger B, Hamel C, Schorderet D, De Baere E, Sharon D, Banin E, Jacobson S, Bonneau D, Zanlonghi X, Le Meur G, Casteels I, Koenekoop R, Long V, Meire F, Prescott K, de Ravel T, Simmons I, Nguyen H, Dollfus Helene, Poch Olivier, Leveillard T, Nguyen-Ba-Charvet K, Sahel J, Bhattacharya S, Zeitz C
- Articles Scientifiques
- 2012
- American Journal of Human Genetics
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Measurement of prompt and nonprompt charmonium suppression in $$\text {PbPb}$$PbPb collisions at 5.02$$\,\text {Te}\text {V}$$TeV
- Pas de texte intégral
- CMS Collaboration Sirunyan A. M., Tumasyan A., Adam W., Ambrogi F., Asilar E., Bergauer T., Brandstetter J., Brondolin E., Dragicevic M., Erö J., Del Valle A. Escalante, Flechl M., Friedl M., Frühwirth R., Ghete V. M., Grossmann J., Hrubec J., Jeitler M., König A., Krammer N., Krätschmer I., Liko D., Madlener T., Mikulec I., Pree E., Rad N., Rohringer H., Schieck J., Schöfbeck R., Spanring M., Spitzbart D., Waltenberger W., Wittmann J., Wulz C.-E., Zarucki M., Chekhovsky V., Mossolov V., Gonzalez J. Suarez, De Wolf E. 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