Résultats de la recherche
Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
Pas de texte intégral
Rey Tristan, Tarabeux Julien, Gerard Bénédicte, Delbarre Marion, Le Béchec Antony, Stoetzel Corinne, Prasad Megana, Laugel-Haushalter Virginie, Kawczynski Marzena, Muller Jean, Chelly Jamel, Dollfus Hélène, Maniere Marie-Cécile, Bloch-Zupan Agnès
Articles Scientifiques
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140
Accès libre
Geoffroy Véronique, Stoetzel Corinne, Scheidecker Sophie, Schaefer Elise, Perrault Isabelle, Bär Séverine, Kröll Ariane, Delbarre Marion, Antin Manuela, Leuvrey Anne-Sophie, Henry Charline, Blanché Hélène, Decker Eva, Kloth Katja, Klaus Günter, Mache Christoph, Martin-Coignard Dominique, McGinn Steven, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Friant Sylvie, Saunier Sophie, Rozet Jean-Michel, Bergmann Carsten, Dollfus Hélène, Muller Jean
Articles Scientifiques
2018-05-08
Human Mutation
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
