Résultats de la recherche
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- Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
- Pas de texte intégral
- Rey Tristan, Tarabeux Julien, Gerard Bénédicte, Delbarre Marion, Le Béchec Antony, Stoetzel Corinne, Prasad Megana, Laugel-Haushalter Virginie, Kawczynski Marzena, Muller Jean, Chelly Jamel, Dollfus Hélène, Maniere Marie-Cécile, Bloch-Zupan Agnès
- Articles Scientifiques
- Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
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Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
- A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta
- Accès libre Peer reviewed
- Laugel-Haushalter Virginie, Bar Severine, Schaefer Elise, Stoetzel Corinne, Geoffroy Véronique, Alembik Yves, Kharouf Naji, Huckert Mathilde, Hamm Pauline, Hemmerlé Joseph, Maniere Marie-Cécile, Friant Sylvie, Dollfus Hélène, Bloch-Zupan Agnès
- Articles Scientifiques
- 2019-05-28
- Frontiers in Genetics
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Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Biomatériaux et bioingénierie - BB - UMRS1121, Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
- Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy
- Accès libre Peer reviewed
- Scheidecker Sophie, Bär Séverine, Stoetzel Corinne, Geoffroy Véronique, Lannes Béatrice, Rinaldi Bruno, Fischer Frédéric, Becker Hubert D., Pelletier Valérie, Pagan Cécile, Acquaviva‐Bourdain Cécile, Kremer Stéphane, Mirande Marc, Tranchant Christine, Muller Jean, Friant Sylvie, Dollfus Hélène
- Articles Scientifiques
- 2019-10
- Human Mutation
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Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish
- Accès libre Peer reviewed
- Estrada-Cuzcano Alejandro, Etard Christelle, Delvallée Clarisse, Stoetzel Corinne, Schaefer Elise, Scheidecker Sophie, Geoffroy Véronique, Schneider Aline, Studer Fouzia, Mattioli Francesca, Chennen Kirsley, Sigaudy Sabine, Plassard Damien, Poch Olivier, Piton Amélie, Strahle Uwe, Muller Jean, Dollfus Hélène
- Articles Scientifiques
- 2019-09-24
- Human Mutation
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Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, ICube - Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie - ICube - UMR7357, Plateforme GenomEast, IGBMC Illkirch France, ICube - Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie - ICube - UMR7357, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140
- Accès libre
- Geoffroy Véronique, Stoetzel Corinne, Scheidecker Sophie, Schaefer Elise, Perrault Isabelle, Bär Séverine, Kröll Ariane, Delbarre Marion, Antin Manuela, Leuvrey Anne-Sophie, Henry Charline, Blanché Hélène, Decker Eva, Kloth Katja, Klaus Günter, Mache Christoph, Martin-Coignard Dominique, McGinn Steven, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Friant Sylvie, Saunier Sophie, Rozet Jean-Michel, Bergmann Carsten, Dollfus Hélène, Muller Jean
- Articles Scientifiques
- 2018-05-08
- Human Mutation
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