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Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.: Pas de texte intégral; Rey Tristan, Tarabeux Julien, Gerard Bénédicte, Delbarre Marion, Le Béchec Antony, Stoetzel Corinne, Prasad Megana, Laugel-Haushalter Virginie, Kawczynski Marzena, Muller Jean, Chelly Jamel, Dollfus Hélène, Maniere Marie-Cécile, Bloch-Zupan Agnès; Articles Scientifiques; Methods in molecular biology (Clifton, N.J.); Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260

Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy: Accès libre Peer reviewed; Scheidecker Sophie, Bär Séverine, Stoetzel Corinne, Geoffroy Véronique, Lannes Béatrice, Rinaldi Bruno, Fischer Frédéric, Becker Hubert D., Pelletier Valérie, Pagan Cécile, Acquaviva‐Bourdain Cécile, Kremer Stéphane, Mirande Marc, Tranchant Christine, Muller Jean, Friant Sylvie, Dollfus Hélène; Articles Scientifiques; 2019-10; Human Mutation; Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156

A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta: Accès libre Peer reviewed; Laugel-Haushalter Virginie, Bar Severine, Schaefer Elise, Stoetzel Corinne, Geoffroy Véronique, Alembik Yves, Kharouf Naji, Huckert Mathilde, Hamm Pauline, Hemmerlé Joseph, Maniere Marie-Cécile, Friant Sylvie, Dollfus Hélène, Bloch-Zupan Agnès; Articles Scientifiques; 2019-05-28; Frontiers in Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Biomatériaux et bioingénierie - BB - UMRS1121
Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104

Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish: Accès libre Peer reviewed; Estrada-Cuzcano Alejandro, Etard Christelle, Delvallée Clarisse, Stoetzel Corinne, Schaefer Elise, Scheidecker Sophie, Geoffroy Véronique, Schneider Aline, Studer Fouzia, Mattioli Francesca, Chennen Kirsley, Sigaudy Sabine, Plassard Damien, Poch Olivier, Piton Amélie, Strahle Uwe, Muller Jean, Dollfus Hélène; Articles Scientifiques; 2019-09-24; Human Mutation; Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
ICube - Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie - ICube - UMR7357
Plateforme GenomEast, IGBMC Illkirch France

Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140: Accès libre; Geoffroy Véronique, Stoetzel Corinne, Scheidecker Sophie, Schaefer Elise, Perrault Isabelle, Bär Séverine, Kröll Ariane, Delbarre Marion, Antin Manuela, Leuvrey Anne-Sophie, Henry Charline, Blanché Hélène, Decker Eva, Kloth Katja, Klaus Günter, Mache Christoph, Martin-Coignard Dominique, McGinn Steven, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Friant Sylvie, Saunier Sophie, Rozet Jean-Michel, Bergmann Carsten, Dollfus Hélène, Muller Jean; Articles Scientifiques; 2018-05-08; Human Mutation; Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156

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