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- Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar.
- Accès libre Peer reviewed
- Bloch-Zupan Agnès, Huckert Mathilde, Stoetzel Corinne, Meyer Julia, Geoffroy Véronique, Razafindrakoto Rabisoa W, Ralison Saholy N, Randrianaivo Jean-Claude, Ralison Georgette, Andriamasinoro Rija O, Ramanampamaharana Rija H, Randrianazary Solofomanantsoa E, Richard Béatrice, Gorry Philippe, Manière Marie-Cécile, Rakoto Alson Simone, Dollfus Helene
- Articles Scientifiques
- Frontiers in physiology
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Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Corrigendum: Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar
- Accès libre Peer reviewed
- Bloch-Zupan Agnès, Huckert Mathilde, Stoetzel Corinne, Meyer Julia, Geoffroy Véronique, Razafindrakoto Rabisoa W, Ralison Saholy N, Randrianaivo Jean-Claude, Ralison Georgette, Andriamasinoro Rija O, Ramanampamaharana Rija H, Randrianazary Solofomanantsoa E, Ralimanana Louise H, Richard Béatrice, Gorry Philippe, Manière Marie-Cécile, Rasoamananjara Jeanne A, Rakoto Alson Simone, Dollfus Helene
- Articles Scientifiques
- Frontiers in physiology
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Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta
- Accès libre Peer reviewed
- Laugel-Haushalter Virginie, Bar Severine, Schaefer Elise, Stoetzel Corinne, Geoffroy Véronique, Alembik Yves, Kharouf Naji, Huckert Mathilde, Hamm Pauline, Hemmerlé Joseph, Maniere Marie-Cécile, Friant Sylvie, Dollfus Hélène, Bloch-Zupan Agnès
- Articles Scientifiques
- 2019-05-28
- Frontiers in Genetics
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Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Biomatériaux et bioingénierie - BB - UMRS1121, Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
- Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
- Accès libre Peer reviewed
- Jaureguiberry Graciana, De la Dure-Molla Muriel, Parry David, Quentric Mickael, Himmerkus Nina, Koike Toshiyasu, Poulter James, Klootwijk Enriko, Robinette Steven L, Howie Alexander J, Patel Vaksha, Figueres Marie-Lucile, Stanescu Horia C, Issler Naomi, Nicholson Jeremy K, Bockenhauer Detlef, Laing Christopher, Walsh Stephen B, McCredie David A, Povey Sue, Asselin Audrey, Picard Arnaud, Coulomb Aurore, Medlar Alan J, Bailleul-Forestier Isabelle, Verloes Alain, Le Caignec Cedric, Roussey Gwenaelle, Guiol Julien, Isidor Bertrand, Logan Clare, Shore Roger, Johnson Colin, Inglehearn Christopher, Al-Bahlani Suhaila, Schmittbuhl Mathieu, Clauss François, Huckert Mathilde, Laugel Virginie, Ginglinger Emmanuelle, Pajarola Sandra, Spartà Giuseppina, Bartholdi Deborah, Rauch Anita, Addor Marie-Claude, Yamaguti Paulo M, Safatle Heloisa P, Acevedo Ana Carolina, Martelli-Júnior Hercílio, dos Santos Netos Pedro E, Coletta Ricardo D, Gruessel Sandra, Sandmann Carolin, Ruehmann Denise, Langman Craig B, Scheinman Steven J, Ozdemir-Ozenen Didem, Hart Thomas C, Hart P Suzanne, Neugebauer Ute, Schlatter Eberhard, Houillier Pascal, Gahl William A, Vikkula Miikka, Bloch-Zupan Agnès, Bleich Markus, Kitagawa Hiroshi, Unwin Robert J, Mighell Alan, Berdal Ariane, Kleta Robert, UL1 TR000150, ZIA HG000215-10
- Articles Scientifiques
- Nephron Physiology
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Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964