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Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
Pas de texte intégral
Rey Tristan, Tarabeux Julien, Gerard Bénédicte, Delbarre Marion, Le Béchec Antony, Stoetzel Corinne, Prasad Megana, Laugel-Haushalter Virginie, Kawczynski Marzena, Muller Jean, Chelly Jamel, Dollfus Hélène, Maniere Marie-Cécile, Bloch-Zupan Agnès
Articles Scientifiques
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta
Accès libre Peer reviewed
Laugel-Haushalter Virginie, Bar Severine, Schaefer Elise, Stoetzel Corinne, Geoffroy Véronique, Alembik Yves, Kharouf Naji, Huckert Mathilde, Hamm Pauline, Hemmerlé Joseph, Maniere Marie-Cécile, Friant Sylvie, Dollfus Hélène, Bloch-Zupan Agnès
Articles Scientifiques
2019-05-28
Frontiers in Genetics
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Biomatériaux et bioingénierie - BB - UMRS1121, Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie - GMGM - UMR7156, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104