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La révolution génomique du diagnostic des maladies rares. [Genomic revolution of rare disease diagnosis]

La révolution génomique du diagnostic des maladies rares. [Genomic revolution of rare disease diagnosis]: Pas de texte intégral; Mandel Jean-Louis; Articles Scientifiques; 2012; Presse Médicale; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing

XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing: Pas de texte intégral; Piton Amélie, Redin C, Mandel Jean-Louis; Articles Scientifiques; 2013; American Journal of Human Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

G-quadruplex RNA structure as a signal for neurite mRNA targeting

G-quadruplex RNA structure as a signal for neurite mRNA targeting: Pas de texte intégral; Subramanian M, Rage F, Tabet R, Flatter Eric, Mandel Jean-Louis, Moine Hervé; Articles Scientifiques; 2011; EMBO Reports; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Adult centronuclear myopathies: A hospital-based study

Adult centronuclear myopathies: A hospital-based study: Pas de texte intégral; Echaniz-Laguna A, Biancalana Valérie, Bohm Johann, Tranchant Christine, Mandel Jean-Louis, Laporte Jocelyn; Articles Scientifiques; 2013; Revue Neurologique; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Differentiating Alstrom from Bardet-Biedl syndrome (BBS) using systematic ciliopathy genes sequencing

Differentiating Alstrom from Bardet-Biedl syndrome (BBS) using systematic ciliopathy genes sequencing: Pas de texte intégral; Aliferis K, Helle S, Gyapay G, Duchatelet S, Stoetzel Corinne, Mandel Jean-Louis, Dollfus Helene; Articles Scientifiques; 2012; Ophthalmic Genetics; Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Lack of myotubularin (MTM1) leads to muscle hypotrophy through unbalanced regulation of the autophagy and ubiquitin-proteasome pathways

Lack of myotubularin (MTM1) leads to muscle hypotrophy through unbalanced regulation of the autophagy and ubiquitin-proteasome pathways: Pas de texte intégral; Al-Qusairi L, Prokic Ivana, Amoasii L, Kretz Christine, Messaddeq Nadia, Mandel Jean-Louis, Laporte Jocelyn; Articles Scientifiques; 2013-05-21; FASEB Journal; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis

Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis: Pas de texte intégral; Isidor B, Lindenbaum P, Pichon O, Bezieau S, Dina C, Jacquemont S, Martin-Coignard D, Thauvin-Robinet C, Le Merrer M, Mandel Jean-Louis, David A, Faivre L, Cormier-Daire V, Redon R, Le Caignec C; Articles Scientifiques; 2011; Nature Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Defects in amphiphysin 2 (BIN1) and triads in several forms of centronuclear myopathies

Defects in amphiphysin 2 (BIN1) and triads in several forms of centronuclear myopathies: Pas de texte intégral; Toussaint A, Cowling B, Hnia K, Mohr M, Oldfors A, Schwab Y, Yis U, Maisonobe T, Stojkovic T, Wallgren-Pettersson C, Laugel V, Echaniz-Laguna A, Mandel Jean-Louis, Nishino I, Laporte Jocelyn; Articles Scientifiques; 2011; Acta Neuropathologica; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Increased expression of wild-type or a centronuclear myopathy mutant of dynamin 2 in skeletal muscle of adult mice leads to structural defects and muscle weakness

Increased expression of wild-type or a centronuclear myopathy mutant of dynamin 2 in skeletal muscle of adult mice leads to structural defects and muscle weakness: Pas de texte intégral; Cowling B, Toussaint A, Amoasii L, Koebel Pascale, Ferry A, Davignon L, Nishino I, Mandel Jean-Louis, Laporte Jocelyn; Articles Scientifiques; 2011; American Journal of Pathology; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Linear and extended: a common polyglutamine conformation recognized by the three antibodies MW1, 1C2 and 3B5H10

Linear and extended: a common polyglutamine conformation recognized by the three antibodies MW1, 1C2 and 3B5H10: Pas de texte intégral; Klein F, Zeder-Lutz G, Cousido-Siah Alexandra, Mitschler André, Katz A, Eberling Pascal, Mandel Jean-Louis, Podjarny Alberto, Trottier Yvon; Articles Scientifiques; 2013; Human Molecular Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle

Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle: Accès libre Peer reviewed; Hnia Karim, Tronchere H, Tomczak K, Amoasii L, Schultz Patrick, Beggs A, Payrastre B, Mandel Jean-Louis, Laporte Jocelyn; Articles Scientifiques; 2010-12-06; Journal of Clinical Investigation; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis

Clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis: Pas de texte intégral; M'Hamdi O, Redin C, Stoetzel Corinne, Ouertani I, Chaabouni M, Maazoul F, M'Rad R, Mandel Jean-Louis, Dollfus Helene, Muller Jean, Chaabouni H; Articles Scientifiques; 2014; Clinical Genetics; Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Ten new cases further delineate the syndromic intellectual disability phenotype caused by mutations in DYRK1A

Ten new cases further delineate the syndromic intellectual disability phenotype caused by mutations in DYRK1A: Pas de texte intégral; Bronicki L, Redin C, Drunat S, Piton Amélie, Lyons M, Passemard S, Baumann C, Faivre L, Thevenon J, Riviere J, Isidor B, Gan G, Francannet C, Willems M, Gunel M, Jones J, Gleeson J, Mandel Jean-Louis, Stevenson R, Friez M, Aylsworth A; Articles Scientifiques; 2015; European Journal of Human Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Dynamin 2 homozygous mutation in humans with a lethal congenital syndrome

Dynamin 2 homozygous mutation in humans with a lethal congenital syndrome: Accès restreint (Indéfini) Peer reviewed; Koutsopoulos Olga, Kretz Christine, Weller C, Roux A, Mojzisova H, Bohm Johann, Koch Catherine, Toussaint A, Heckel Emilie, Stemkens D, Ter Horst S, Thibault C, Koc M, Mehdi S, Bijlsma E, Mandel Jean-Louis, Vermot Julien, Laporte Jocelyn; Articles Scientifiques; 2012-10-24; European Journal of Human Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation

The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation: Pas de texte intégral; Mallaret M, Synofzik M, Lee J, Sagum C, Mahajnah M, Sharkia R, Drouot Nathalie, Renaud M, Klein F, Anheim Mathieu, Tranchant Christine, Mignot C, Mandel Jean-Louis, Bedford M, Bauer P, Salih M, Schule R, Schols L, Aldaz C, Koenig M; Articles Scientifiques; 2014; Brain; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alstrom syndromes

Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alstrom syndromes: Pas de texte intégral; Redin C, Le Gras Stephanie, Mhamdi O, Geoffroy Véronique, Stoetzel Corinne, Vincent M, Chiurazzi P, Lacombe D, Ouertani I, Petit F, Till M, Verloes A, Jost Bernard, Chaabouni H, Dollfus Helene, Mandel Jean-Louis, Muller Jean; Articles Scientifiques; 2012; Journal of Medical Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112

Highly sensitive diagnosis of 43 monogenic forms of diabetes or obesity through one-step PCR-based enrichment in combination with next-generation sequencing

Highly sensitive diagnosis of 43 monogenic forms of diabetes or obesity through one-step PCR-based enrichment in combination with next-generation sequencing: Pas de texte intégral; Bonnefond A, Philippe J, Durand E, Muller Jean, Saeed S, Arslan M, Martinez R, De Graeve F, Dhennin V, Rabearivelo I, Polak M, Cave H, Castano L, Vaxillaire M, Mandel Jean-Louis, Sand O, Froguel P; Articles Scientifiques; 2014; Diabetes Care; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition

20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition: Pas de texte intégral; Piton Amélie, Poquet H, Redin C, Masurel A, Lauer J, Muller Jean, Thevenon J, Herenger Y, Chancenotte S, Bonnet M, Pinoit J, Huet F, Thauvin-Robinet C, Jaeger A, Le Gras Stéphanie, Jost Bernard, Gerard B, Peoc'h K, Launay J, Faivre L, Mandel Jean-Louis; Articles Scientifiques; 2014; European Journal of Human Genetics; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

ARX polyalanine expansions are highly implicated in familial cases of mental retardation with infantile epilepsy and/or hand dystonia

ARX polyalanine expansions are highly implicated in familial cases of mental retardation with infantile epilepsy and/or hand dystonia: Pas de texte intégral; Cossee M, Faivre L, Philippe C, Hichri H, de Saint-Martin Anne, Laugel V, Bahi-Buisson N, Lemaitre J, Leheup B, Delobel B, Demeer B, Poirier K, Biancalana Valérie, Pinoit J, Julia S, Chelly Jamel, Devys Didier, Mandel Jean-Louis; Articles Scientifiques; 2011; American Journal of Medical Genetics Part A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations

Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations: Pas de texte intégral; Bohm Johann, Biancalana Valérie, Malfatti E, Dondaine N, Koch Catherine, Vasli N, Kress W, Strittmatter M, Taratuto A, Gonorazky H, Laforet P, Maisonobe T, Olive M, Gonzalez-Mera L, Fardeau M, Carriere N, Clavelou P, Eymard B, Bitoun M, Rendu J, Faure J, Weis J, Mandel Jean-Louis, Romero N, Laporte Jocelyn; Articles Scientifiques; 2014; Brain; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964

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