Résultats de la recherche
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Pages
- Autosomal mutations and human spermatogenic failure
- Pas de texte intégral
- El Inati E, Muller Jean, Viville S
- Articles Scientifiques
- 2012
- BBA - Biochimica et Biophysica Acta
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Defective membrane remodeling in neuromuscular diseases: insights from animal models
- Accès libre Peer reviewed
- Cowling B, Toussaint A, Muller Jean, Laporte Jocelyn
- Articles Scientifiques
- 2012
- PLoS Genetics
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Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Heterochromatin establishment at pericentromeres depends on nuclear position
- Accès libre Peer reviewed
- Jachowicz J, Santenard A, Bender A, Muller Jean, Torres Padilla Maria Elena
- Articles Scientifiques
- 2013
- Genes and Development
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Targeted next generation sequencing application in cardiac channelopathies: Analysis of a cohort of autopsy-negative sudden unexplained deaths
- Pas de texte intégral
- Farrugia Audrey, Keyser C, Hollard C, Raul J, Muller Jean, Ludes B
- Articles Scientifiques
- 2015-07-03
- Forensic Science International
-
Biopathologie de la myéline, neuroprotection et stratégies thérapeutiques - BMNST - UMRS1119
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Orthology prediction methods: a quality assessment using curated protein families
- Pas de texte intégral
- Trachana K, Larsson T, Powell S, Chen W, Doerks T, Muller Jean, Bork P
- Articles Scientifiques
- 2011
- BioEssays
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Identifying single copy orthologs in Metazoa
- Accès libre Peer reviewed
- Creevey C, Muller Jean, Doerks T, Thompson J, Arendt D, Bork P
- Articles Scientifiques
- 2011-12-01
- PLoS Computational Biology
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Value of MRI Olfactory Bulb evaluation in the assessment of olfactory dysfunction in Bardet Biedl syndrome
- Pas de texte intégral
- Braun J, Noblet V, Kremer S, Moliere S, Dollfus Helene, Marion Vincent, Goetz N, Muller Jean, Riehm S
- Articles Scientifiques
- 2016
- Clinical Genetics
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- MSV3d: database of human MisSense Variants mapped to 3D protein structure
- Pas de texte intégral
- Luu T, Rusu A, Walter V, Ripp Raymond, Moulinier L, Muller Jean, Toursel T, Thompson J, Poch O, Nguyen H
- Articles Scientifiques
- 2012
- Database
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- The AP-1 transcription factor c-Jun prevents stress-imposed maladaptive remodeling of the heart
- Accès libre Peer reviewed
- Windak R, Muller Jean, Felley A, Akhmedov A, Wagner E, Pedrazzini T, Sumara G, Ricci Romeo
- Articles Scientifiques
- 2013
- PLoS ONE
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Single-cell profiling of epigenetic modifiers identifies PRDM14 as an inducer of cell fate in the mammalian embryo
- Accès libre Peer reviewed
- Burton Jonathan Adam, Muller Jean, Tu S, Padilla-Longoria P, Guccione E, Torres Padilla Maria Elena
- Articles Scientifiques
- 2013-10-31
- Cell Reports
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- VaRank: a simple and powerful tool for ranking genetic variants
- Accès libre Peer reviewed
- Geoffroy Véronique, Pizot C, Redin C, Piton A, Vasli N, Stoetzel Corinne, Blavier A, Laporte J, Muller Jean
- Articles Scientifiques
- 2015-03-03
- PeerJ
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia
- Accès libre Peer reviewed
- Hamza W, Ali Pacha L, Hamadouche T, Muller Jean, Drouot Nathalie, Ferrat F, Makri S, Chaouch M, Tazir M, Koenig M, Benhassine T
- Articles Scientifiques
- 2015
- BMC Medical Genetics
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome
- Pas de texte intégral
- Schaefer Elise, Stoetzel Corinne, Scheidecker Sophie, Geoffroy Véronique, Prasad Megana, Redin C, Missotte I, Lacombe D, Mandel J, Muller Jean, Dollfus Helene
- Articles Scientifiques
- 2016-01-14
- Journal of Human Genetics
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Alstrom Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1
- Pas de texte intégral
- Marshall J, Muller Jean, Collin G, Milan G, Kingsmore S, Dinwiddie D, Farrow E, Miller N, Favaretto F, Maffei P, Dollfus Helene, Vettor R, Naggert J
- Articles Scientifiques
- 2015
- Human Mutation
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis
- Pas de texte intégral
- M'Hamdi O, Redin C, Stoetzel Corinne, Ouertani I, Chaabouni M, Maazoul F, M'Rad R, Mandel Jean-Louis, Dollfus Helene, Muller Jean, Chaabouni H
- Articles Scientifiques
- 2014
- Clinical Genetics
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Chromatin-remodeling factor Brg1 is required for Schwann cell differentiation and myelination
- Pas de texte intégral
- Weider M, Kuspert M, Bischof M, Vogl M, Hornig J, Loy K, Kosian T, Muller Jean, Hillgartner S, Tamm E, Metzger Daniel, Wegner M
- Articles Scientifiques
- 2012
- Developmental Cell
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- A Novel Mutation in the ROGDI Gene in a Patient with Kohlschütter-Tönz Syndrome
- Pas de texte intégral
- Huckert Mathilde, Mecili Helen, Laugel-Haushalter Virginie, Stoetzel Corinne, Muller Jean, Flori Elisabeth, Laugel Vincent, Manière Marie-Cécile, Dollfus Helene, Bloch Agnès
- Articles Scientifiques
- Molecular syndromology
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation
- Pas de texte intégral
- Fradin M, Stoetzel Corinne, Muller Jean, Koob M, Christmann D, Debry C, Kohler M, Isnard M, Astruc D, Desprez P, Zorres C, Flori E, Dollfus Helene, Doray Berenice
- Articles Scientifiques
- 2011
- Clinical Genetics
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- eggNOG v3.0: orthologous groups covering 1133 organisms at 41 different taxonomic ranges
- Accès libre Peer reviewed
- Powell S, Szklarczyk D, Trachana K, Roth A, Kuhn M, Muller Jean, Arnold R, Rattei T, Letunic I, Doerks T, Jensen L, von Mering C, Bork P
- Articles Scientifiques
- 2012
- Nucleic Acids Research
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
- Genes for spinocerebellar ataxia with blindness and deafness (SCABD/SCAR3, MIM# 271250 and SCABD2)
- Pas de texte intégral
- Guissart C, Drouot Nathalie, Oncel I, Leheup B, Gershoni-Barush R, Muller Jean, Ferdinandusse S, Larrieu L, Anheim Mathieu, Arslan E, Claustres M, Tranchant Christine, Topaloglu H, Koenig M
- Articles Scientifiques
- 2015-12-16
- European Journal of Human Genetics
-
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112