Résultats de la recherche
(1 - 4 of 4)
- Expanding phenotype of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis caused by FAM111B mutations: Report of an additional family raising the question of cancer predisposition and a short review of early-onset poikiloderma.
- Accès libre Peer reviewed
- Goussot Raphaëlle, Prasad Megana, Stoetzel Corinne, Lenormand Cédric, Dollfus Helene, Lipsker Dan
- Articles Scientifiques
- JAAD case reports
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome
- Pas de texte intégral
- Schaefer Elise, Stoetzel Corinne, Scheidecker Sophie, Geoffroy Véronique, Prasad Megana, Redin C, Missotte I, Lacombe D, Mandel J, Muller Jean, Dollfus Helene
- Articles Scientifiques
- 2016-01-14
- Journal of Human Genetics
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
- Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
- Pas de texte intégral
- Rey Tristan, Tarabeux Julien, Gerard Bénédicte, Delbarre Marion, Le Béchec Antony, Stoetzel Corinne, Prasad Megana, Laugel-Haushalter Virginie, Kawczynski Marzena, Muller Jean, Chelly Jamel, Dollfus Hélène, Maniere Marie-Cécile, Bloch-Zupan Agnès
- Articles Scientifiques
- Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
- Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes
- Pas de texte intégral
- Hufnagel R, Arno G, Hein N, Hersheson J, Prasad Megana, Anderson Y, Krueger L, Gregory L, Stoetzel Corinne, Jaworek T, Hull S, Li A, Plagnol V, Willen C, Morgan T, Prows C, Hegde R, Riazuddin S, Grabowski G, Richardson R, Dieterich K, Huang T, Revesz T, Martinez-Barbera J, Sisk R, Jefferies C, Houlden H, Dattani M, Fink J, Dollfus Helene, Moore A, Ahmed Z
- Articles Scientifiques
- 2015
- Journal of Medical Genetics
-
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112