Résultats de la recherche
Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome
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Schaefer Elise, Stoetzel Corinne, Scheidecker Sophie, Geoffroy Véronique, Prasad Megana, Redin C, Missotte I, Lacombe D, Mandel J, Muller Jean, Dollfus Helene
Articles Scientifiques
2016-01-14
Journal of Human Genetics
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112
Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
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Rey Tristan, Tarabeux Julien, Gerard Bénédicte, Delbarre Marion, Le Béchec Antony, Stoetzel Corinne, Prasad Megana, Laugel-Haushalter Virginie, Kawczynski Marzena, Muller Jean, Chelly Jamel, Dollfus Hélène, Maniere Marie-Cécile, Bloch-Zupan Agnès
Articles Scientifiques
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Nanomédecine Régénérative - NanoRegMed - UMRS1260, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMR7104
Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes
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Hufnagel R, Arno G, Hein N, Hersheson J, Prasad Megana, Anderson Y, Krueger L, Gregory L, Stoetzel Corinne, Jaworek T, Hull S, Li A, Plagnol V, Willen C, Morgan T, Prows C, Hegde R, Riazuddin S, Grabowski G, Richardson R, Dieterich K, Huang T, Revesz T, Martinez-Barbera J, Sisk R, Jefferies C, Houlden H, Dattani M, Fink J, Dollfus Helene, Moore A, Ahmed Z
Articles Scientifiques
2015
Journal of Medical Genetics
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112, Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112