Résultats de la recherche
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy
Pas de texte intégral
Bohm Johann, Biancalana Valérie, Dechene E, Bitoun M, Pierson C, Schaefer E, Karasoy H, Dempsey M, Klein F, Dondaine N, Kretz Christine, Haumesser Nicolas, Poirson C, Toussaint A, Greenleaf R, Barger M, Mahoney L, Kang P, Zanoteli E, Vissing J, Witting N, Echaniz-Laguna A, Wallgren-Pettersson C, Dowling J, Merlini L, Oldfors A, Bomme Ousager L, Melki J, Krause A, Jern C, Oliveira A, Petit F, Jacquette A, Chaussenot A, Mowat D, Leheup B, Cristofano M, Poza Aldea J, Michel F, Furby A, Llona J, Van Coster R, Bertini E, Urtizberea J, Drouin-Garraud V, Beroud C, Prudhon B, Bedford M, Mathews K, Erby L, Smith S, Roggenbuck J, Crowe C, Brennan Spitale A, Johal S, Amato A, Demmer L, Jonas J, Darras B, Bird T, Laurino M, Welt S, Trotter C, Guicheney P, Das S, Mandel Jean-Louis, Beggs A, Laporte Jocelyn
Articles Scientifiques
2012
Human Mutation
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - IGBMC - UMRS964
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
Pas de texte intégral
Crow Y, Chase D, Lowenstein Schmidt J, Szynkiewicz M, Forte G, Gornall H, Oojageer A, Anderson B, Pizzino A, Helman G, Abdel-Hamid M, Abdel-Salam G, Ackroyd S, Aeby A, Agosta G, Albin C, Allon-Shalev S, Arellano M, Ariaudo G, Aswani V, Babul-Hirji R, Baildam E, Bahi-Buisson N, Bailey K, Barnerias C, Barth M, Battini R, Beresford M, Bernard G, Bianchi M, Billette de Villemeur T, Blair E, Bloom M, Burlina A, Carpanelli M, Carvalho D, Castro-Gago M, Cavallini A, Cereda C, Chandler K, Chitayat D, Collins A, Sierra Corcoles C, Cordeiro N, Crichiutti G, Dabydeen L, Dale R, D'Arrigo S, De Goede C, De Laet C, De Waele L, Denzler I, Desguerre I, Devriendt K, Di Rocco M, Fahey M, Fazzi E, Ferrie C, Figueiredo A, Gener B, Goizet C, Gowrinathan N, Gowrishankar K, Hanrahan D, Isidor B, Kara B, Khan N, King M, Kirk E, Kumar R, Lagae L, Landrieu P, Lauffer H, Laugel Vincent, La Piana R, Lim M, Lin J, Linnankivi T, Mackay M, Marom D, Marques Lourenco C, McKee S, Moroni I, Morton J, Moutard M, Murray K, Nabbout R, Nampoothiri S, Nunez-Enamorado N, Oades P, Olivieri I, Ostergaard J, Perez-Duenas B, Prendiville J, Ramesh V, Rasmussen M, Regal L, Ricci F, Rio M, Rodriguez D, Roubertie A, Salvatici E, Segers K, Sinha G, Soler D, Spiegel R, Stodberg T, Straussberg R, Swoboda K, Suri M, Tacke U, Tan T, te Water Naude J, Wee Teik K, Thomas M, Till M, Tonduti D, Valente E, Van Coster R, van der Knaap M, Vassallo G, Vijzelaar R, Vogt J, Wallace G, Wassmer E, Webb H, Whitehouse W, Whitney R, Zaki M, Zuberi S, Livingston J, Rozenberg F, Lebon P, Vanderver A, Orcesi S, Rice G
Articles Scientifiques
2015
American Journal of Medical Genetics Part A
Laboratoire de Génétique Médicale - LGM - UMRS1112